AEFA Síndrome Kabuki

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Asociación española de familiares y afectados por síndrome kabuki

Guía de orientaciones para la valoración de la discapacidad en enfermedades raras. V Edición

3 de marzo de 2020

La presente guía en su ya quinta edición es el resultado del trabajo colaborativo entre las distintas asociaciones que forman parte de la Federación Española de Enfermedades Raras y los Equipos de Valoración de los Centros Base de Atención a Personas con Discapacidad de la Comunidad de Madrid.
La publicación reúne orientaciones para la valoración de la discapacidad en treinta y seis enfermedades poco frecuentes. Los textos están concebidos como una herramienta profesional y buscan aportar información de calidad para una evaluación individualizada de cada persona, siempre en el contexto del marco normativo estatal establecido. La variabilidad en el grado de afectación y en el tipo de secuelas es una de las dificultades de la evaluación de la discapacidad en aquellas enfermedades que tienen una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes. Es preciso recordar que el grado de discapacidad no se asocia automáticamente a ninguna enfermedad, sino que califica la magnitud del impacto de una dolencia sobre las actividades diarias y las posibilidades de participación de los pacientes.

Guía de orientaciones para la valoración de la discapacidad en enfermedades raras


Centros Base de Valoración y Orientación a personas con discapacidad de la Comunidad de Madrid
Federación Española de Enfermedades Raras

Síndrome Kabuki: Información para padres y guía de manejo

9 de diciembre de 2019

Ya tenemos la guía con información para las familias y directrices generales sobre el síndrome

Síndrome Kabuki: Información para padres y guía de manejo

III Jornada médica sobre el síndrome Kabuki

25 de octubre de 2019

Celebramos la tercera jornada médica en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos.

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