Bienvenido a la página web de la
Asociación española de familiares y afectados por síndrome kabuki
Lo difícil se consigue, lo imposible se intenta
Nuestra amiga Anna ha escrito un libro en el que nos comparte su historia para que la conozcamos, con la intención de ayudar a otras familias y visibilizar las enfermedades raras. Pincha en la imagen para ver su presentación y saber como conseguirlo.
Estamos ya casi listos para la reunión de este año. Os mantendremos informados sobre las actividades que desarrollaremos.
Y aquí podéis encontrar el programa de la jornada médica que realizaremos en el Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid
Nos vamos de campamento a Potes con la colaboración de la Fundación Inocente
¡10 organizaciones de diferentes paises se han unido para contestar a esta pregunta! En menos de 3 minutos puedes ayudar a mostrar a investigadores y colaboradores el tamaño de nuestra comunidad. Este censo es corto y no es un registro ni una encuesta médica. Para ser CONTADO entra en: kabukicount.com
La realidad para la familia y la importancias de las asociaciones en el apoyo y la información sobre las
necesidades terapéuticas de los niños con el síndrome de kabuki
Con la colaboración de la Fundación Montemadrid
Hoy celebramos el Día Internacional del síndrome de kabuki. Ayúdanos a visibilizar y síguenos en redes. ¡El día de hoy estará lleno de sorpresas!
Este año nos reuniremos en Asturias. Os mantendremos informados sobre las actividades que desarrollaremos.
Acabamos el año con muy buenas noticias, la asociación ha sido declarada entidad de utilidad pública
(BOE-A-2023-2205)
¡¡Enhorabuena!!
Este día nos reuniremos en Los Alcázares (Murcia) para disfrutar de una jornada de actividades todos juntos
Sexta jornada médica en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia
Hemos una organizado un evento para darnos a conocer en Madrid. Tendremos actividades de jardinería y de terapia con perros. ¡Esperamos que os guste!
Nos vamos a acercar a Velilla para disfrutar de coches clásicos.
Este día nos juntaremos en un seminario online para aprender más sobre la escolarización y las ayudas vía beneficios fiscales de las personas con discapacidad.
Este año volveremos a realizar una seminario online sobre el síndrome.
Este año, coincidiendo con el día mundial del síndrome de kabuki, nos acercaremos a Bibao donde participaremos en unas actividades culturales.
“Tu juego les da juego” es el programa de responsabilidad social que desde hace varios años lleva realizando la empresa HT Stores en colaboración con Uanataca. Este año (2021) tiene el lema “Certifica una sonrisa” y ha sido apadrinado por nuestra asociación y ha consistido en la entregar un Ajedrez Gigante al Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (CREER). En este centro, por motivos de enfermedad, niñas y niños pasan un tiempo y esperamos que jugar con este ajedrez les ayude.
Hemos organizado unas visitas conjuntas al Zoo de Madrid y al Biopark de Valencia.
La presente guía en su ya quinta edición es el resultado del trabajo colaborativo entre las distintas
asociaciones que forman
parte de la Federación Española de Enfermedades Raras y los Equipos de Valoración de los Centros Base de
Atención a Personas con Discapacidad de la
Comunidad de Madrid.
La publicación reúne orientaciones para la valoración de la discapacidad en treinta y seis enfermedades poco
frecuentes.
Los textos están concebidos como una herramienta profesional y buscan aportar información de calidad para una
evaluación individualizada de cada persona,
siempre en el contexto del marco normativo estatal establecido.
La variabilidad en el grado de afectación y en el tipo de secuelas es una de
las dificultades de la evaluación de la discapacidad en aquellas enfermedades que tienen
una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes.
Es preciso recordar que el grado de discapacidad no se asocia automáticamente a
ninguna enfermedad, sino que califica la magnitud del impacto de una dolencia sobre
las actividades diarias y las posibilidades de participación de los pacientes.
Guía de orientaciones para la valoración de la discapacidad en enfermedades raras
Centros Base de Valoración y Orientación a personas con discapacidad de la Comunidad de
Madrid
Federación Española de Enfermedades Raras
Ya tenemos la guía con información para las familias y directrices generales sobre el síndrome